síndrome de ULLRICH-SCHEIE

un síndrome metabólico caracterizado por un enturbiamiento progresivo de la córnea y displasia general del esqueleto. La enfermedad se inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características más importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal